Перелом ноги у бабули помог выявить ещё одну семью из Италии с редчайшей мутацией у всех членов семьи

Упав с эскалатора бабушка Марсили обратилась к врачу насчёт своей сломанной лодыжки, опасаясь осложнений. Проведя обследование доктор сделал странное заключение.

«Сейчас у вас нет никаких переломов, но вы уже дважды ломали свою лодыжку раньше», — Марсили рассказала документалистам из BBC. Это было шоком для женщины. Ведь она знала, она никогда ничего не ломала. Но это было не самое удивительное в загадочном медицинском случае.

В человеческом организме есть ген, отвечающий за то, что мы чувствуем боль, а у Марсили он фактически отсутствовал так же, как и у остальных членов этой Итальянской семьи. Они практически не чувствовали боли.

Остальные родственники рассказывают, что они также не чувствуют никаких признаков раздражения когда едят что-то очень горячее, хотя потом могут появляться даже пузыри ожогов во рту.

У членов семьи есть все нервные окончания, которые позволяют чувствовать боль, поэтому команда исследователей предположила, что их состояние и особенность заложена в их ДНК.

Один из генетиков Лондонского университета, Джеймс Кокс, изучал уникальную семью и предположил, что это стало возможным благодаря мутации в гене ZFHX2. Проводя тесты на мышах, ученые удаляли у них этот ген. В результате, грызуны проявляли намного меньшую чувствительность к боли.

«Эта особенность настолько уникальна, и расстройство редкое,— говорит Кокс,— что может быть только у одной семьи Марсилис».

Основные усилия исследователей расстройства этой семьи направлены на изучение обстоятельств и условий появление особенности. Ученые надеяться совершить рывок и помочь миллионам людей страдающих от хронических болей.

Некоторое время назад был обнаружен другой похожий ген, который ограничивал болевые ощущения. Носителем стала молодая девочка Эшлин Брокер, она не чувствовала боли даже засунув руку в горшок с кипящей водой.

«Я ощущающую воздействие, но совсем не чувствую боли», — говорила девочка. Эшлин обладала двумя дефектными копиями гена SCN9A, которые взаимодействовали с её нервами во время получения болевых ощущений.

Родители девочки очень беспокоились, поскольку она могла случайно навредить себе, сама того не осознавая, ведь многие с похожим состоянием неосознанно наносили себе травмы. Например, они могут понять, что такое тепло, а что холод, но не могут почувствовать момента, когда температура становится экстремальной.

По подсчетам ученых, во всем мире существует всего 11 семейств с похожими особенностями. Это просто невероятно!

А сталкивались ли Вы с какими-нибудь особенностями организма? Поделитесь своей историей в комментариях!

Источник по материалам: theepochtimes.com

Жми «Нравится» и получай только лучшие посты в Facebook ↓
Понравилось? Поделись с друзьями: